I. Làm thế nào chuẩn đoán bệnh gan hình hạt đậu biến chứng?
Trẻ em trong thời kỳ măng sữa đã tích trữ đồng trong gan, nhưng rất ít trẻ em dưới 6 tuổi xuất hiện chúng trạng lâm sàng. Nếu bố mẹ phát hiện con có những dấu hiệu nói trên, hoặc phát hiện có một số biến đổi đặc trưng, thì nên đưa con cái đến bệnh viện khám bệnh, trọng điểm chuẩn đoán gồm mấy điểm dưới đây:
1. Thường thấy nhiều ở thanh thiếu niên.
2. Có chứng trạng và thể chứng lâm sàng như thần kinh, tâm thân, gan, vòng K – E. Bệnh nhân có dấu hiệu nghi nên cố gắng kiểm tra vòng sắc tố giác mạc, nếu phát hiện, thông thường có thể chẩn đoán ra bệnh này. Với người bệnh còn ở thời kỳ đầu và chứng trạng không điển hình, dễ chẩn đoán sai, như tay run, mất sức, tâm tình dễ dao động, có thể nhận nhầm là bệnh thần kinh. Với trẻ em mắc bệnh gan ở thời kỳ đầu mà nguyên nhân không rõ, phát đi phát lại, cũng nên nghĩ tới có thể là bệnh này và tiến hành kiểm tra thêm.
3. Xác định rõ gia đình có tiền sử bệnh này, giúp ích nhiều cho chẩn đoán, nếu trong nhà có người mắc bệnh này mà những người khác trong gia đình xuất hiện chứng trạng nói trên, cần nghi ngờ mắc bệnh này, kịp thời đến bệnh viện khám bệnh, để phát hiện sớm, điều trị sớm.
4. Không thể thiếu được kiểm tra ở phòng xét nghiệm, bao gồm:
a. Kiểm tra đồng trong máu: Tồng hợp đồng trong huyết thanh hạ thấp (trị số bình thường 14.13 – 17.27 umol/L), albumin mầu lam trong huyết thanh đồng hạ thấp (trị số bình thường 200 – 400 mang/l) men oxy hóa huyết thanh đồng hạ thấp (trị số bình thường mật độ ánh sáng 0,2 – 0,532).
b. Kiểm tra nước tiểu: Lượng đồng bài tiết ra trong nước tiểu tăng cao (trị số bình thường 0,24 – 0,48 mmol/24 giờ), lượng acit amin trong nước tiểu bài tiết ra cao hơn bình thường.
c. Đo hàm lượng đồng trong tế bào: người bình thường có khoảng 20 ug/g (trọng lượng khô), người bị bệnh có thể đạt tới 200 – 3000ug/g.
d. Kiểm tra công năng gan và huyết: công năng gan khai thường, bận huyết, hạch tế bào và huyết tiểu bản ít đi.
e. CT sọ não và kiểm tra điện dinh lý cũng giúp đỡ xác định bệnh tật.
f. Đo vi lượng đồng: tế bào xơ bồi dưỡng ở da ngoài cơ thể và hàm lượng đồng trong hoạt kiểm gan thận tăng cao.
II. Điều trị bệnh gan hình hạt đậu biến chứng như thế nào?
Bệnh này có thể điều trị được, điều trị càng sớm càng mau khỏi. Nguyên tắc điều trị của bệnh này là giảm bớt hấp thu đồng, tăng thêm bài tiết của đồng.
1. Ăn ít chất đồng: Mỗi ngày hàm lượng đồng trong thức ăn không nên quá 1mg. Không nên ăn nội tạng động vật, tô cá hải sản và quả xanh, đó là những món ăn có hàm lượng đồng cao. Ngoài ra mỗi bữa ăn không nên ăn thức ăn cho nhiều chất muối potassium, giảm bớt sự hấp thu đồng ở đường ruột và dạ dày. Đó là điều mỗi gia đinh hằng ngày cần chú ý.
2. Điều trị bằng thuốc thúc đẩy bài tiết đồng.
a. D – pinieillamine: Là thuốc hiện này thường dùng nhất, cần phải dùng lâu dài, mỗi ngày lượng dùng là 20 – 30mg/kg, chia thành 3 – 4 lần, uống trước khi ăn cơm ½ giờ. Trước khi dùng nên thử độ nhạy cảm của penacilline, tác dụng phụ có thể làm phát sốt, mọc mun ở da, sưng đau khớp xương, bạch tế bào và huyết tiêu bản giảm ít, đi đái ra dưỡng trấp, viêm thần kinh mắt. Dùng lâu dài có thể dụ phát bệnh tự miễn dịch như viêm then phức hợp thể miễn dịch, lở ban đỏ, nên uống vitamin B6 20 mg/lần, 3 lần,ngày.
b. Trichomycin: Với người không chịu được piniellamine thì cơ thể đổi dùng Trichomycin. Đây là liều thuốc tổng hợp, liều lượng khởi đầu là 0,75 – 1,5g/ ngày, lượng duy trì là 0,75 – 1,0g/ ngày, chia làm 3 – 4 lần dùng. Loại thuốc này có tác dụng bài tiết đồng thấp hơn piniellamine, dùng trên lâm sàng vẫn hiệu quả, có thể dùng làm thuốc khởi đầu và thuốc duy trì lâu. Phản ứng không tốt có ức chế cương tủy, cơ thể dụ phát bần huyết hồng tế bào non, đi tiểu dưỡng trấp và lở loét.
c. Liều kẽm: Uống liều kẽm có thể thúc đẩy tế bào niêm mạc phân tiết hạt kim loại. Sau khi kết hợp với hạt đồng sẽ làm cho đường ruột bớt hấp thu đồng. Thường dùng liều kẽm thành Sulfatedefinnc, tính độc của nó thấp, có thể uống lâu dài. Cách dùng: Trước bữa ăn ½ giờ uống 200mg, 3 lần/ ngày, có thể căn cứ nồng độ kẽm trong huyết tương không quá 30.6 umol/L có thể điều chỉnh. Khi dùng chung vs D – piniellamine, thì cả hai thứ phải cách nhau 2 giờ để phòng ngừa hạt kẽm trong đường ruột bị D – piniellamine kết lại.
1. Điều trị theo chứng trạng cũng rất quan trọng
a. Để bảo vệ gan, nên dùng nhiều loại vitamin, hợp tễ năng lượng.
b. Với một số chứng trạng thần kinh, có thể dùng artane 2mg/lần, 3 lần/ngày, hoặc dùng Scopolamine, Butylbromide 0,2 mang/lần, 3 lần/ngày.
c. Khi phát cơn dung huyết, có thể dùng kích thích tố chất đa tuyến thượng then hoặc thay huyết tương.
2. Phẫu thuật di thực gan. Nếu bệnh này dẫn đến suy kiệt công năng gan cấp tính hoặc gan xơ cứng không làm nhiệm vụ thay thế được, đã dùng các cách điều trị mà vẫn không hiệu quả thì có thể tính đến cách di thực gan.
3. Điều trị duy trì: Mục đích của điều trị duy trì nhằm phòng ngừa phát lại. Có thể dùng một trong các loại D- liều kẽm: Uống liều kẽm có thể thúc đẩy tế bào niêm mạc phân tiết hạt kim loại. Sau khi kết hợp với hạt đồng sẽ làm cho đường ruột bớt hấp thụ đồng. Thường dùng liều kẽm thành Sulfatedefinic, tính độc của nó thấp, có thể uống lâu dài. Cách dùng: Trước bữa ăn ½ giờ uống 200mg, lần/ ngày, có thể căn cứ nồng độ kẽm trong huyết tương không vượt quá 30.6 umol/L có thể điều chỉnh. Khi dùng chung với D – piniellamine, thì cả hai thứ phải cách nhau 2 giờ để phòng ngừa, liều kẽm để điều trị duy trì, khoảng 10% người bệnh không chịu được lâm sàng càng chứng tỏ, muối kẽm nhất là kẽm chung là thuốc dùng tốt nhất để điều trị hoặc dự phòng cho người bệnh Wilson (bao gồm ở thời kỳ tiềm phục và người mang thai).
Bệnh này cần kiên trì điều trị suốt cuộc đời, nếu sớm chuẩn đoán đúng, điều trị theo cách khử đồng, sẽ ngăn chặn được chứng trạng gan và thần kinh phát sinh, nếu chứng trạng đã phát sinh cũng dễ điều trị. Bệnh nhân chưa qua điều trị thường sau khi chứng trạng phát sinh mấy năm thì chết. Xuất hiện gan suy kiệt cấp tính, của tĩnh mạch cao áp kèm tĩnh mạch thực quản khúc trương, vỡ ra xuất huyết hoặc công năng não bị trở ngại, về sau sẽ không tốt.
Theo Healthplus.vn
