I. Làm thế nào để căn cứ lượng đồng để xác định thức ăn thích hợp?
Ăn uống ít đồng là cơ sở điều trị bệnh Wilson, mỗi ngày trong thức ăn hàm lượng đồng không nên quá 1mg, không nên ăn nội tạng động vật, tôm cá, hải sản và quả xanh là những món ăn có chứa hàm lượng đồng cao.
Biểu 1: Hàm lượng đồng thường thấy trong thức ăn.
| Thức ăn có hàm lượng đồng cao (>8ppm) |
Thịt lợn, gan, huyết động vật, sò, ngao, ốc, các loại đậu, vừng, quả xanh, cacao, coca, mạch nha, anh đào, rau (khoai nước, nấm gai, cải đầu, rau chân vịt, hồi hương, mã thầy, cà, rau câu, rau cải, củ cả, hành) |
| Thức ăn có hàm lượng đồng vừa (2 – 8ppm) |
Loại ngũ cố (mì, mạch, gạo, ngô, cám, cao hương)Khoai, củ, các loại rau. |
| Thức ăn có hàm lượng đồng thấp (<2ppm) |
Gạo, ngô, sữa, dầu thực vật, bơ, mía đường, các loại rau khác, quả, thịt nạc, thịt gà, thịt vịt. |
Trong quá trình điều trị, chúng ta cố gắng hấp thu đồng rất ít, cố hết sức ăn loại thức ăn có hàm lượng đồng thấp. Sửa bò không chỉ có hàm lượng đồng thấp, ăn dài ngày có thể giúp bài tiết đồng, là thức ăn lý tường cho người mắc bệnh Wilson. Ngoài ra cond cần bổ sung thêm vitamin E6 và kẽm. Để phòng ngừa xương mỏng đi do thiếu calci, photphore, còn phải bổ sung calci và vitamin D3, người bệnh bị bần huyết cần điều trị bằng liều sắt.
II. Thế nào là bệnh huyết sắc di truyền?
Bệnh huyết sắc theo nghĩa hẹp còn gọi là bệnh huyết sắc đặc phát hoặc bệnh huyết sắc di truyền (hereditary hemo – chromatoris) là do gien di truyền đột biến khiến niêm mạc tiểu tràng hấp thu quá nhiều sắt, dẫn đến sắt quá liều lượng trầm tích ở tế bào gan, tim, cuối cũng dẫn đến những tế bào này quá mệt mỏi bị hoại tử và tổn thường, bị xơ hóa và công năng mất bình thường. Trên lâm sàng có thể biểu hiện là gan xơ cứng, bệnh tiểu đường, sắc tố da trầm xuống, nội phân tiết rối loạn, tim và khớp bị bệnh. Giống bệnh Wilson, bệnh này cũng là bệnh di truyền do sự thay thế bẩm sinh bị khiếm khuyết, liên quan tới thói quen ăn uống, như người Australia ăn nhiều thịt, hệ số phát bệnh cao; người Ấn Độ hàm lượng sắt thấp trong ăn uống, hệ số phát bệnh cũng thấp; người mắc bệnh này nên định kỳ kiểm tra, khi cần thiết phải điều trị bằng xã huyết.
III. Người bị bệnh huyết sắc di truyền thường có những biểu hiện gì?
Thông thường nồng độ sắt trong cơ thể tăng nhẹ, không hẳn sẽ phát triển thành bệnh huyết sắc. Chỉ khi lượng trầm tích sắt trong cơ thể đạt tới mức độ nhất định (25 – 50g) mới phát bệnh, mới xuất hiện chứng trạng trên lâm sàng. Vì vậy tuổi phát bệnh của nó so với bệnh Wilson lùi về sau nhiều, bình quân tuổi mới xuất hiện chứng trạng là 50 tuổi. Bởi do bệnh huyết sắc tố buổi ban đầu xuất hiện trên lâm sàng thường bị bỏ qua mà thường lùi 4 – 5 năm sau mới xác lập chuẩn đoán. Bệnh này thường thấy ở nam giới, tỷ lệ giữa nam và nữ là 8:1, chứng trạng chủ yếu của bệnh huyết sắc là sắc tố da trầm xuống, phát bệnh tiểu đường, bệnh gan, bệnh tim và bệnh khớp. Biểu hiện cụ thể như sau:
1. Sắc tố da trầm xuống: Hầu hết những người bị bệnh này đều có huyết sắc tố da trầm xuống, nhất là những bộ phận để trần, nếu như không có những sự khó chịu khác, thường không gây được sự chú ý của mọi người.
2. Bệnh tiểu đường: Chừng 20% người bệnh huyết sắc tố có bệnh tiểu đường trên lâm sàng, những người khác là bệnh tiểu đường không rõ rệt. Khi bệnh huyết sắc tố phát triển thành gan xơ cứng, số lớn xác định là mắc tiểu đường. Với người bệnh qua điều trị dài ngày mà vẫn tồn tại bệnh tiểu đường do huyết sắc tố thì sẽ có chứng khác kèm theo như bệnh ở võng mạc mắt, bệnh thần kinh, cơ bản giống với bệnh đái đường khác.
3. Bệnh gan: Do sắt trầm tích lượng lớn trong gan, người bị bệnh huyết sắc tố thường sưng gan. Mức sưng liên quan tới mức sắt trầm tích, cho thấy bản thân sắt trầm tích có tác dụng chủ yếu tới bệnh gan. Đến cuối kỳ khi gan đã hình thành xơ cứng, người bệnh thường xuất hiện công năng gan không bình thường và tĩnh mạch cửa bị cao áp. Kiểm tra công năng gan thấy albumin hạ thấp, thời gian đông máu kéo dài, men chuyền amin tăng cao nhẹ. Một số bệnh nhân chuyển từ gan xơ cứng chuyển sang u gan , hệ số phát sinh u từ gan xơ cứng do bệnh huyết áp tăng gấp 200 lần so với người bình thường.
4. Bệnh gan: 1/3 số người mắc bệnh huyết sắc có tâm luật thất thường, 15% số người mắc bệnh huyết sắc xuất hiện tâm lực suy kiệt, và thay đổi tâm điện đồ (như điện áp thấp, sóng T biến đổi, đạp sớm, tâm phòng và tâm thất rung động, nhóm thần kinh truyền dẫ gặp trở trệ) tâm động siêu âm hiện rõ tim mở rộng.
5. Bệnh khớp: Một số người bệnh sưng đau khớp, kiểm tra khớp bị bệnh, một số người bệnh khớp không đau, nhưng kiểm tra quang tuyến X thấy có bệnh, tương thấy ở đốt khớp ngón tay 2, 3, khớp đầu gối, bàn chân cũng bị liên lụy. Bệnh khớp phát sinh có liên quan tới việc gan xơ cứng hay không, có thể là đầu tiên cảm thấy khó chịu mà đến bệnh viện khám bệnh.
Tóm lại, bệnh huyết sắc là bệnh không thường thấy trong sinh hoạt thường ngày, lúc thường không được mọi người chú ý. Với bệnh nhân tuổi đã nhiều, xuất hiện bệnh gan không rõ nguyên nhân, bệnh khớp, bệnh tim nhất là đồng thời có bệnh huyết sắc tố da trầm xuống thì có thể dự đoán là mắc bệnh này. Với một số người mắc bệnh tiểu đường như kèm theo những chứng trạng nói trên thì nên loại bỏ bệnh này.
IV. Điều trị bệnh huyết sắc di truyền như thế nào?
Nguyên tắc điều trị bệnh huyết sắc là cố gắng loại bỏ số sắt dư thừa trong cơ thể, đó là cơ sở điều trị những chứng bệnh kèm theo khác. Biện pháp xà huyết là phương pháp duy nhất loại bỏ sắt tồn trữ trong cơ thể, cũng là phương pháp cơ bản điều trị bệnh này.
1. Liệu pháp xà huyết: Mỗi tuần 1 lần hoặc 2 lần xà huyết ở tĩnh mạch 500ml (tương đương 250mg/sắt). Thời gian giãn cách xà huyết xem albumin hồng và hồng tế bào trước khi xà huyết lần sau đã hồi phục lại nguyên mức cũ chưa làm chuẩn, thông thường giãn cách 1 tuần là vừa. Trừ phi người bệnh không chịu dựng nổi, nhưng thời gian giãn cách buổi đầu không quá 1 tháng. Đợt điều trị xem bệnh tình người bệnh mà định, có thể 2 – 3 tháng xà huyết một lần, mỗi năm 3 – 6 lần, lấy duy trì no đủ chất sắt và mức ở khoảng 50%.
2. Điều trị bằng thuốc hợp chất: Deferoxmine DF là một loại thuốc hợp chất, là chất phức hợp giữa tế bào gan với sắt, cuối cùng từ thận bài tiết ra ngoài. Deferoxmine không hình thành chất phức hợp với các kim loại khác hoặc nguyên tố xạ hiếm, nên không ảnh hưởng tới sự thay thế các kim loại khác.
3. Tác dụng acit kháng hoại tuyết: Người bị bệnh huyết sắc di truyền thì sự thay thế các acit kháng hoại huyết (vitamin C) sẽ khác thường. Có sự nghiên cứu cho rằng, cơ thể hấp thụ nhiều vitamin C, có thể tăng thêm năng lực hấp thu sắt. Vì thế, với người mắc bệnh huyết sắc nên thiếu acit kháng hoại tuyết có thể có tác dụng bảo vệ nhất định.
4. Ứng dụng vitamin E: Trong thực nghiệm phát hiện, động vật thiếu vitamin E sau khi tiêm chất sắt vào, trong cơ thể xuất hiện hiện tượng chất mỡ oxy hóa. Vì vậy trên lý luận mà nói, cho người bị hy sắc bổ sung vitamin E có thể phòng ngừa hoặc giảm nhẹ tác dụng gây tổn hại cho cơ thể.
5. Điều trị theo chứng bệnh: Với người bệnh kèm theo bệnh tiểu đường, cho điều trị insulin, lượng dùng thường lớn. Kèm theo cao áp ở tĩnh mách cửa, phù nước ở bong, tĩnh mạch thực quản khúc trương thì điều trị giống như gan xơ cứng khác. Với người kèm theo bị tâm luật thất thường và tâm lực suy kiệt, nên dùng thuốc chống tâm luật thất thường và thuốc cường tâm lợi tiểu để điều trị.
Ngoài ra, người bị bệnh huyết sắc phải nghiêm khắc cai rượu, vì cồn rượu có tác dụng hiệp trợ với sắt trầm tích gây tổn hại cho gan. Nếu người bệnh tiếp nhận điều trị xà huyết mà không cai rượu thì sự sống của họ thấp hơn nhiều so với người cai rượu. Nếu chuẩn đoán và điều trị chậm, người bệnh đã ở vào thời kỳ cuối của bệnh gan, thì nên cân nhắc di thực gan nguyên vị. Những người bệnh này trong gan thường nhiều sắt trầm tích, sau khi di thực gan, hệ số tử vong sẽ cao hơn người di thực gan do các nguyên nhân khác. Nguyên nhân tử vong thường do lây nhiễm hoặc kèm theo mắc bệnh tim.
Theo Healthplus.vn
