I. Bệnh gan do di truyền là gì?
Mọi người đều biết gan là một công xưởng chuyền hóa quan trọng trong cơ thể, nơi thanh lọc những chất dinh dưỡng thay thế như đường, mỡ, protein và chất độc trong cơ thể. Các chất dinh dưỡng mà chúng ta ăn phần lớn đều qua gan để thay thế. Vì vậy khi gan bị bệnh, có thể làm cho công năng thay thế chất và giải độc khác thường, sự khác thường này thường liên quan tới nhân tố di truyền. Thông thường chúng ta sẽ làm trở ngại công năng thay thế của gan, từ đó dẫn tới bệnh gan bẩm sinh do vật chất trong gan trầm tích khác thường gọi là bệnh gan do di truyền. Bệnh gan này trên lâm sàng không phải là hiếm thấy, nhưng thường chưa được mọi người chú ý.
II. Bệnh gan do di truyền thường thấy có những loại nào?
Bệnh gan do di truyền bao gồm bệnh do chất đường, mỡ, cholesterol thay thế khác thường, kể cả một số kim loại nặng (như đồng, sắt) trầm tích khác thường trong gan, thường thấy trên lâm sàng chủ yếu là bệnh đường nguyên tích lũy trong gan và thay thế khác thường, thay thế bẩm sinh chất mỡ bị trở ngại dẫn tới bệnh Wolman, bệnh tồn tích cholesterol, bệnh Byler do thay thế nước mất chưa bị trở ngịa, bệnh gan hình hạt đậu và huyết sắc do thay thế bẩm sinh kim loại nặng chứng minh, nhân tố di truyền quyết định một số người dễ phát sinh những bệnh gan này, nhưng nguyên nhân gây bệnh còn chưa được làm rõ và cũng còn thiếu thuốc đặc hiệu chữa bệnh này. Tuy vậy một số bệnh gan do thay thế chất nếu phát hiện sớm và chuẩn đoán đúng, kịp thời điều trị bằng biện pháp dinh dưỡng, hạn chế hoặc kiêng ăn một số thức ăn, sẽ khống chế, làm chậm sự phát triển của bệnh.
III. Bệnh gan hình hạt đậu là gì (bệnh Wilsm)?
Bệnh gan hình hạt đậu (hypratolen ticular degeneration) còn gọi là bệnh Wilsm là một loại bệnh di truyền mà trẻ em và thanh thiếu niên mắc là chính. Bệnh này do gien men ATP từ đồng chuyển vận loại hình P nhiễm sắc thể số 13 đột biến, làm việc thay thế đồng bị trở ngại, trong gan và não có lượng đồng trầm tích lớn. Đặc điểm lâm sàng là gan xơ cứng, đốt đáy đại não mềm đi và biến tính, vòng sắc tố giác mạc (vòng Kayser – Fleischer), kèm thiếu huyết tương đồng có albumin mầu lam và đi tiểu ra acit amin.
Đặc điểm phát sinh bệnh này theo gia tộc thường 50% bệnh nhân có tiền sử gia đình, anh chị em ruột thịt thường mắc bệnh. Bệnh này do nhiễm sắc thể di truyền ẩn tính, các cùng trên thế giới đều có , thường thấy ở người gốc Do Thái, Ả Rập ở Đông Âu, người Ý, người Nhật, người Trung Quốc, người Indian, đặc biệt những người hôn nhân xùng huyết thống thì tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.
IV. Người mắc bệnh gan hình hạt đậu biến chứng có những biểu hiện gì trên lâm sàng?
Chúng ta đều biết, vì nó là bệnh di truyền bẩm sinh, nên tuổi phát bệnh thường là con trẻ, phần lớn từ 15 – 25 tuổi, nam nhiều hơn nữ, trong gia đình thường có người cùng mắc bệnh này. Thông thường phát bệnh chậm, trên lâm sàng biểu hiện nhiều hình vẻ, chứng trạng chủ yếu là:
1. Chứng trạng ở hệ thống thần kinh: Nói không rõ tiếng, động tác chậm chạp là biểu hiện sớm nhất, sau đó nặng lên rồi xuất hiện chứng trạng mới, bao gồm tay chân căng ra, vận động chậm chạp, mặt phờ phạc, giọng nói thấp nhỏ, lời nói không rõ, ăn uống khó khăn. Khi hoạt động thường có một số động tác không tự chủ, như chân tay run. Có một số bệnh nhân tâm tình không ổn định, trí nhớ bị suy sút. Bị nặng mặt không biểu lộ tình cảm gì, miệng thường há ra.
2. Chứng trạng ở gan: Do đồng trầm tích trong gan, số đông người bệnh điều trị tổn thương công năng gan, bao gồm men chuyền amin tăng cao, có thể xuất hiện hoàng đản. Nhất là một số trẻ nhỏ, bố mẹ thường thấy chúng ăn uống kém, nước tiểu vàng, da vàng mà đưa đến bệnh viện khám bệnh, có thể đồng thời bị bệnh bần huyết, một số người bệnh do khám bệnh nhân mà thấy nốt ruồi mọc, gan lá lách sưng to, một số em bệnh nặng có thể xuất hiện gan xơ cứng, xuất hiện phù nước ở bụng và cao huyết áp của tim mạch.
3. Vòng sắc tố giác mạc: (vòng K – F) mép giác mạc có thể thấy vòng sắc tố mầu vàng hoặc mầu lục rộng 2 – 3mm, đó là một trong những biểu hiện thường thấy ở bệnh này, thường ở trẻ sau 7 tuổi. Những đứa bé bị bệnh này, móng tay thường hiện màu lam, lượng hàm chứa đông tăng lên, những đặc điểm này cần được bố mẹ chú ý.
4. Nhiều người bệnh hóa nghiệm phát hiện trong nước tiểu có dưỡng trấp, đường trong nước tiểu dương tính, acit amin tăng nước tiểu, acit nước tiểu dương tính. Một số người bệnh do bệnh kéo dài mà dẫn tới bệnh gù lưng, còng người, một số người bệnh tiến hành kiểm tra quang tuyến X, thường phát hiện thoát cali, xương mềm ra, biểu hiện gù lưng trẻ em mắc bệnh dễ bị gãy xương, đau khớp, viêm xương sụn. Nội phân tiết bệnh gan kế phát biến đổi, con gái phát dục chậm và có khi phát dục bầu vú. Tuyến tụy bị tổn thương, có thể công năng tuyến tụy toàn vẹn và bị bệnh tiểu đường.
Theo Healthplus.vn